Bệnh Thalassemia nghiêm trọng như thế nào?

Bệnh Thalassemia - Tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học có tính di truyền. Bệnh là tình trạng bất thường của hemoglobin - một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Ở người bệnh Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe và giống nòi, ảnh hưởng đến người bệnh và toàn xã hội.

Bệnh Thalassemia - Tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học có tính di truyền

Hiện số người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ngày càng tăng với ước tính khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh. Có trên 20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị cả đời vào mỗi năm. Và cứ 8000 trẻ sinh ra có gen bệnh thì ¼ trong số đó mắc gen bệnh mức độ nặng.

Với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu, thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai cách điều trị cơ bản này thì chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Đây thực sự là một gánh nặng đối với gia đình người bệnh và với cả xã hội.

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh được điều trị tại bệnh viện (Nguồn ảnh: VTV)

Tầm soát bệnh Thalassemia bằng cách nào?

Chúng ta hoàn toàn có thể chủ động sàng lọc, phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sớm nhất có thể. Xét nghiệm máu phát hiện gen bệnh để điều trị và tầm soát là cách đơn giản nhất cần làm. Khi nhận thấy có các triệu chứng như vàng da, mệt mỏi, chậm lớn đối với trẻ em, xuất hiện trán nhô, có biểu hiện rối loạn của xương sườn…  nên thực hiện xét nghiệm máu để phát hiện và điều trị trước khi bệnh chuyển sang tình trạng nặng.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền, bệnh hoàn toàn có thể được tầm soát từ trước khi kết hôn. Kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm phát hiện gen bệnh là điều các bạn trẻ trong độ tuổi hôn nhân phải thực hiện.  Việc xét nghiệm biết có mang gen bệnh Thalassemia hay không, chúng ta sẽ được tư vấn, cũng như áp dụng các phương pháp sàng lọc hiện đại hiệu quả, để trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh.