Tình trạng thai vô sọ sẽ khiến em bé bị khiếm khuyết trong quá trình phát triển của não và hộp sọ, dẫn đến hậu quả não chỉ phát triển rất nhỏ; thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não, liên kết não và tiểu não; không có xương sọ bao phủ phía sau đầu và có thể cũng thiếu xương bao phủ phía trước và hai bên đầu. Thậm chí, não bé chỉ được bao phủ bởi một màng mỏng, do đó các bé bị dị tật này thường được so sánh với một con ếch vì hình dạng đầu bẹp hẳn xuống.

Ngoài ra, thai vô sọ còn có những dấu hiệu khác như tật nứt đốt sống, thoát vị màng não, đôi tai biến dạng, chẻ vòm hầu...

       Những em bé vô sọ rất tội nghiệp. Bởi vì không có hoạt động của não nên bé không có nhận thức, không tỉnh táo như người bình thường. Một số bé khi chào đời sẽ không thể nhìn thấy, không nghe, không cảm thấy đau đớn dù bé vẫn có thể tự thở. Một số bé có thể khóc, phản ứng với ánh sáng. Tất cả trẻ bị dị tật này khó sống được, 75% trong số đó chết ngay sau khi sinh, thường là trong một vài giờ chào đời. Chính vì vậy, nếu gặp thai vô sọ, các bác sĩ thường khuyên người mẹ nên chấm dứt thai kỳ sớm để bảo toàn sức khỏe cho người mẹ.

      Thai vô sọ có nguyên nhân từ khiếm khuyết ống thần kinh, cũng chiếm một tỷ lệ khá cao trong dị tật bẩm sinh. Ước tính ở Mỹ mỗi năm cứ 4,859 trẻ sinh ra thì có một trẻ dị tật vô sọ. Nếu con đầu lòng có nguy cơ khiếm khuyết ống thần kinh thì đứa con tiếp theo có nguy cơ cao 2-5%, và con thứ ba có đến 10-15% khả năng bị dị tật tương tự.

 

Những khiếm khuyết này xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ, thường trước khi người phụ nữ biết mình có thai. Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, nó giúp hình thành não và hộp sọ của thai nhi; thai vô sọ xảy ra nếu phần trên ống thần kinh không đóng lại.

     Thai vô sọ chỉ được chẩn đoán xác định sau tuần 11 – 12 của thai kỳ. Khi siêu âm thai, các bác sĩ sẽ nhận ra thai vô sọ khi nhìn vào hình ảnh hốc mắt thai nhi: hai hốc mắt to và có cảm giác như thai nhi đang mang đôi kính mát.

     Nguyên nhân khiến thai vô sọ vẫn chưa xác định được nhưng yếu tố di truyền và môi trường cũng có liên quan không nhỏ tới khiếm khuyết ống thần kinh. Một số người mẹ dùng thuốc chống động kinh hay mắc bệnh tiểu đường, béo phì, nhiễm độc arsenic, sốt cao trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai được xác định là yếu tố làm tăng nguy cơ khiếm khuyết ống thần kinh.

     Người mẹ bổ sung axit folic ngay từ trước khi có thai và trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể giúp ngăn chặn dị tật này. Bởi vì hệ thống thần kinh của thai nhi bắt đầu phát triển từ tuần thứ 3-4 của thai kỳ, nên nếu bạn bắt đầu bổ sung acid folic khi biết mình đang mang thai thì có thể đã quá chậm. Các bác sĩ khuyên phụ nữ ở tuổi sinh đẻ nên dùng acid folic hằng ngày (0,4mg/ngày) trước khi mang thai, chứ không chờ khi có thai bởi vì khi biết mình mang thai thì sự hình thành khiếm khuyết ống thần kinh đã xảy ra.

     Đặc biệt là trong trường hợp những người mẹ từng có tiền sử mang thai dị tật vô sọ thì liều bổ sung acid folic cao gấp 10 lần bình thường: từ 0,4 mg lên đến 4 mg và được đề nghị bổ sung ít nhất 1-3 tháng trước khi mang thai.

     Ngoài ra, khi mang thai các mẹ nên khám thai theo định kỳ để được siêu âm cũng như làm các xét nghiệm, chẩn đoán nhằm phát hiện sớm thai vô sọ.